Você está aqui: Página Inicial / Erros Inatos do Metabolismo / Diagnóstico

Diagnóstico

O diagnóstico de doenças causadas por erros inatos do metabolismo é ainda considerado muitas vezes complexo, pois há centenas de doenças nessa categoria (mais de 500) e esse é um número que tende a crescer pelo incremento de técnicas capazes de identificar manifestações bioquímicas. Somado a isso elas são consideradas doenças, quando analisadas de forma isolada, raras, fato esse que leva os médicos a só pensarem nelas como possível diagnóstico após as doenças mais comuns terem sido descartadas. Existe ainda uma dificuldade na coleta do material para a análise e algumas dessas doenças produzem alterações bioquímicas de forma intermitente, de forma que mesmo que o material seja adequadamente colhido e testado, pode não mostrar alteração. Apesar dessas dificuldades, é imprescindível o rápido diagnóstico, pois a demora no tratamento pode por vezes levar a efeitos permanentes na criança ou ainda levar a um desconhecimento dos pais sobre a implicação em futuras gestações.

Alguns dos erros inatos do metabolismo são triados no Teste do Pezinho, houve uma reformulação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), iniciada em 2012, e o SUS passou a testar 6 doenças (foram adicionadas deficiência de bionidase e hiperplasia adrenal congênita) além de universalizar a triagem neonatal em todo território nacional. São as doenças triadas no teste do pezinho: fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e hipotireoidismo congênito, sendo as três primeiras classificadas como erros inatos do metabolismo. Além do teste do pezinho fornecido pelo SUS existe o teste do pezinho expandido que é capaz de detectar diversas doenças, são elas: fenilcetonúria, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, hemoglobinopatias, hipotireoidismo congênito, toxoplasmose congênita,deficiência G6PD, galactosemia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência de Transportador de Carnitina, deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II, deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase, deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média, deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase ou acidemia Glutárica Tipo II, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta, deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa e deficiência da Proteína Trifuncional), distúrbios dos ácidos orgânicos (deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase, deficiência de Beta-Cetotiolase, deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase, deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase, deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase, deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase, acidemia Glutárica Tipo I, acidemia Isovalérica, acidemia Metilmalônica e acidemia Propiônica), distúrbios do ciclo da ureia (citrulinemia, acidúria arginino succínica, argininemia e hiperornitinemia) e aminoacidopatias (fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, doença do Xarope de Bordo, homocistinúria e outras Hipermetioninemias e tirosinemias). 

 

INFORMAÇÕES SOBRE OUTRAS DOENÇAS VOCÊ PODE ENCONTRAR NO LIVRO "DOENÇAS RARAS DE A a Z" ACESSE O LINK E SAIBA COMO ADQUIRIR:  CLIQUE AQUI 

 

Erro
Ocorreu um erro enquanto renderizando o portlet.
Erro
Ocorreu um erro enquanto renderizando o portlet.